Sözel Bildiriler

Sunumlarınızın için verilen süre 6 dakikadır.

SÖZEL BİLDİRİLER
9 Kasım 2018 / 8:00-9:00 Prenatal Tanı ve Üreme Sağlığı
Salon C
Oturum Başkanı: Emin Karaca - Kanay Yararbaş
S-001 MATERNAL KANDA ERKEN DÖNEM PREEKLAMPSİ İLE MİR518B ARASINDAKİ İLİŞKİNİN BELİRLENMESİ 
Selin DEMİRER, Meryem HOCAOĞLU, Ayşe Evrim BAYRAK
S-002 TEKRARLAYAN GEBELİK KAYIPLARINDA TROMBOFİLİK GEN POLİMORFİZMLERİ VE MUTASYONLARI ÜZERİNE KAPSAMLI BİR ÇALIŞMA 
Mustafa Tarık ALAY, Nedim KARAGENÇ, Onur TOKGÜN, Aydın DEMİRAY, Hakan AKÇA
S-003 KROMOZOMAL HETEROMORFİZMLER VE ÜREME SAĞLIĞI 
Yasemin KARACA, Lamiya MARDAN, Erhan PARILTAY, Haluk AKIN, Özgür ÇOĞULU
S-004 PRENATAL DÖNEMDE TANI ALAN NADİR BİR OLGU: NON-MOZAİK TETRAZOMİ 9P 
GİZEM KÖK, MUHSİN ÖZGÜR ÇOĞULU, ERHAN PARILTAY, EMİN KARACA, HİLMİ BOLAT, FIRAT ÖKMEN, HÜSEYİN EKİCİ, METEHAN İMAMOĞLU, HALUK AKIN
S-005 REKÜRREN ANÖPLOİDİLERİN SAPTANDIĞI HABİTÜEL ABORTUS ÇİFTİ: NON-DİSJUNCTİON’A YATKINLIK NASIL AÇIKLANABİLİR? 
MEHMET KOCABEY, ELÇİN BORA
S-006 FAZLADAN KROMOZOM, FAZLADAN SEVGİ 
Beyhan DURAK ARAS, Sevgi IŞIK, Ece Elif ÖCAL, Didem ARSLANTAŞ
S-007 ALAGILLE SENDROMU VE GONADAL MOZAİSİZM 
Merve SAKA GÜVENÇ
S-008 NON-İNVASIF PRENATAL TANI (NIPT)’DA MİKRODELESYON VE MİKRODUPLİKASYON SAPTANMIŞ OLAN 2 OLGUNUN YÖNETİMİ 
Kadri Murat ERDOĞAN
S-009 GEBELERDE NON İNVAZİV PRENATAL TESTİ (NIPT) SONUÇLARIMIZ 
DURAN CANATAN, GÜLSÜM YAZICI, DUYGU GİZEM ÇELİK
S-010 ANOMALİLİ EBEVEYN KARYOTİPİNİN FETÜSTE OLASI FARKLI YANSIMASI 
Arda KEKİLLİ, Tufan ÇANKAYA
9 Kasım 2018 / 18:00-20:00
Salon A
Biyoinformatik ve Yeni Yötemler
Oturum Başkanı: Gözde Yeşil - Naci Çine
S-011 MİSSENS MUTANTLARIN İŞLEVSEL İNCELEMESİNDE HESAPSAL BİYOLOJİNİN KATKISI ÜZERİNE: VAKA TEMELLİ GENEL BİR BAKIŞ 
Kerem TERALI, Şehime G. TEMEL
S-012 MAKİNE ÖĞRENME YÖNTEMLERİ İLE KOPYA SAYISI VARYASYONLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ; KAVRAM ISPATI 
Erhan PARILTAY, Aslı ECE SOLMAZ
S-013 TÜM EKZOM DİZİLEMENİN ZAYIF NOKTALARI 
Güven TOKSOY
S-014 UORF OLUŞTURAN 5'UTR YERLEŞİMLİ VARYANTLARIN VE OLASI PATOJENİTE İLİŞKİLİ ÖZELLİKLERİNİN IN SILICO ANALİZİ 
Çağrı GÜLEÇ
S-015 ZİHİNSEL ÖĞRENME YETERSİZLİĞİNİN EŞLİK ETTİĞİ MİKROSEFALİ OLGULARINDA TÜM EKZOM DİZİLEME UYGULAMALARI 
Sevcan MERCAN, Barış SALMAN, Nihan Hande AKÇAKAYA, Sibel A UGUR İSERİ
S-016 MİRNA EKSPRESYON PROFİLLEME ÇALIŞMALARINA META-ANALİZ YAKLAŞIMI 
Elif PALA, Tuba DENKÇEKEN
S-017 TRANSKRİPTOM VE YOLAK ANALİZİ KULLANARAK GLİOBLASTOMANIN MOLEKÜLER TEMELİNİN ARAŞTIRILMASI 
Didem SEVEN, Arif EKİCİ, Altay SENCER, Andre REIS, Nur BUYRU
S-018 KALITSAL METABOLİK HASTALIĞI OLAN BİR AİLEDE SNP MİKROARRAY YÖNTEMİ İLE ADAY GEN LOKUSUNUN HARİTALANMASI VE C19ORF70 GEN MUTASYONUNUN SAPTANMASI 
MERVE EKŞİ, RIZA KÖKSAL ÖZGÜL, ALİ DURSUN, DİDEM YÜCEL YILMAZ
S-019 MYOTONİK DİSTROFİ TİP 1 TANISINDA KOLAY VE ETKİLİ BİR YÖNTEM OLARAK DTP-PCR KULLANIMI 
BERK ÖZYILMAZ
S-020 MENTAL RETARDASYON VE/VEYA MULTİPL KONJENİTAL ANOMALİ'Lİ OLGULARIN YENİ NESİL DİZİLEME TEKNİĞİ İLE GENETİK ETİYOLOJİSİNİN ARAŞTIRILMASI 
Hasan TAŞLIDERE, Ahmet Okay ÇAĞLAYAN, Murat GÜNEL, Tahir ATİK, Ferda ÖZKINAY, Özgür ÇOĞULU, Asude DURMAZ
S-021 KLİNİK TANIDA YENİ NESİL DİZİLEMENİN ÖNEMİ 
ALPER HAN ÇEBİ
S-022 NÖROGELİŞİMSEL BOZUKLUĞU OLAN OLGULARDA TÜM EKZOM DİZİLEME İLE SAPTANAN OCLN GEN VARYANTLARı 
Tülay ÖNCÜ ÖNER, Aycan ÜNALP, Erhan BAYRAM, Semra HıZ KURUL, İsmail KAYTAN, Sultan CİNGÖZ
S-023 ARALARINDA AKRABALIK BULUNMAYAN AİLELERDE OTOZOMAL RESESİF HASTALIKLARIN TANISINDA TÜM EKZOM DİZİLEMENİN KULLANIMI 
Busranur CAVDARLI,
S-024 POLİTİYOFEN (PT) İLE POLİMERAZ ZİNCİR REAKSİYONSUZ MUTASYON TESPİTİ: İLK SONUÇLAR 
Altuğ KOÇ
S-025 MERKEZİMİZDE TÜM EKZOM SEKANS ANALİZİ VE MİTOKONDRİAL GENOM ANALİZ SONUÇLARIMIZ 
DURAN CANATAN, GÜLSÜM YAZICI, DUYGU GİZEM ÇELİK
S-026 AKCİĞER KANSERİNİN KİŞİSELLEŞTİRİLMİŞ MOLEKÜLER TANI VE İZLEMİNDE LİKİT VE VOLATİL BİYOPSİLER 
Aslı TETİK VARDARLI, Levent PELİT, Tugberk Nail DİZDAŞ, Ceyda ALDAĞ, Korcan KORBA, Caglar CELEBİ, Ertan BAYLSAL, Ayça AYKUT, Eda TAYFUR, Ozlem GÖKSEL, Yasemin BASKIN, Cumhur GÜNDÜZ, Tuncay GÖKSEL
S-027 ASTIMDA BİYOBELİRTEÇLER OLARAK KAN MİKRORNA'LARININ VE EKSALE VOLATİL ORGANİK BİLEŞİKLERİNİN ÖNEMİ 
Özlem GÖKSEL, Roya GASIMLI, Bakiye GÖKER BAĞCA, Levent PELİT, Tuğba YAVUZ, Tugberk Nail DİZDAŞ, Ertan Baysal, Umut Can Uzun, FETHULLAH BAYRAM, Füsun PELİT, Tuncay GOKSEL, Durmus OZDEMIR, Cumhur GUNDUZ
S-028 TEDAVİYE FARMAKOGENETİK YAKLAŞIM 
Şehime G. TEMEL, Aylin KÖSELER
9 Kasım 2018/ 18:00-20:00
Salon B
Nadir Genetik Hastalıklar-1
Oturum Başkanı: Ercan Mıhçı - Eda Utine
S-029 MİTOKONDRİYAL KALITIM GÖSTEREN TANI KONULAMAMIŞ NADİR NÖROLOJİ, PSİKİYATRİ, METABOLİZMA HASTALARINDA MİTOKONDRİYAL DNA (MTDNA)’NIN TARANMASI 
Emine Begüm GENÇER ÖNCÜL, Duygu DUMAN, Fatma Tuba EMİNOĞLU, Seyda ERDOĞAN, Süleyman AKTUNA, Berker Duman, Mustafa Türker Duman
S-030 FABRY OLGULARINDA RETROSPEKTİF BİR DEĞERLENDİRME 
Özlem SEZER, Oğuzhan BAHADIR, Serdar CEYLANER
S-031 TÜRK TOPLUMUNDA FABRY HASTALIĞI; ALFA GALAKTOSİDAZ GEN MUTASYON PROFİLİ 
Hüseyin ONAY, Hilmi BOLAT, Esra ER, Mahmut ÇOKER, Ferda ÖZKINAY
S-032 TÜRK BİR AİLEDE NADİR GÖRÜLEN MİSSENS DMD MUTASYONU 
Onur TOKGÜN, Burcu ALBUZ, Mustafa Tarık ALAY, Nedim KARAGENÇ, Çağdaş ERDOĞAN, AYDIN DEMİRAY, Hakan AKÇA
S-033 “NOVEL” TİROİD STİMÜLE EDİCİ HORMON RESEPTÖRÜ (TSHR) MUTASYONU SAPTANAN KONJENİTAL HİPOTİROİDİ OLGUSU 
Duygu ONUR CURA, Ayfer ÜLGENALP
S-034 DİGEORGE SENDROMLU VAKALARIN DETAYLI KLİNİK VE GELİŞİM BULGULARININ DEĞERLENDİRİLMESİ 
Muhsin ELMAS, Başak GÖĞÜŞ
S-035 HEDEFLİ EKZOM DİZİLEME: NON SENDROMİK KRANİYOSİNOSTOZ İLE İLİŞKİLİ TCF12 VE AXIN2 GENLERİNDE İKİ YENİ MUTASYON 
Elanur YILMAZ, Ercan MIHÇI, Banu NUR, Özgül ALPER
S-036 OKULOAURİKULOVERTEBRAL SPEKTRUM ETYOLOJİSİNDE GENETİK NEDENLERİN ARAŞTIRILMASI 
Naz GÜLERAY, Can KOŞUKCU, Sümeyra OĞUZ, Gizem ÜREL DEMİR, Zihni Ekim TAŞKIRAN, Pelin Özlem ŞİMŞEK KİPER, Gülen Eda UTİNE, Yasemin ALANAY, Koray BODUROĞLU, Mehmet ALİKAŞİFOĞLU
S-037 KRANİOFRONTONAZAL SENDROM: NADİR GÖRÜLEN ATRİYAL SEPTAL DEFEKTLİ İKİ KARDEŞ 
Güneş ÇAKMAK GENÇ, Ayça ÇELİKMAKAS, Ahmet DURSUN
S-038 OHDO SENDROMUNDA KAT6B MUTASYONLARI 
Süleyman ATAR, Gizem ÜREL DEMİR, Özlem AKGÜN DOĞAN, Pelin Özlem ŞİMŞEK KİPER, Gülen Eda UTİNE, Mehmet ALİKAŞİFOĞLU, Koray BODUROĞLU
S-039 KIBRIS'TA NİSPETEN “YAYGIN” NADİR GENETİK HASTALIKLARIN PATOGENEZİNİN ALTINDA YATAN VARYANTLAR 
Mahmut Cerkez ERGOREN, Sehime Gulsun TEMEL, Munis DUNDAR
S-040 HBB GENİNDE DE-NOVO YENİ BİR MUTASYONUN TANIMLANMASI 
Semih AŞIKOVALI, Birsen BAYSAL, Hüseyin ONAY, Ferda ÖZKINAY, Hale ÖREN
S-041 ÜROFASİAL SENDROM 
Taha BAHSİ, Kadri KARAER
S-042 NOONAN SENDROMLU OLGULARDA AYRINTILI GÖZ MUAYENE BULGULARI: ÖN ÇALIŞMA VERİLERİ 
Sevinç ŞAHİN ATİK
S-043 SGCG MUTASYONU EŞLİĞİNDE ATP8A2 GENİNDE SAPTANAN YENİ BİR MUTASYON 
ASLIHAN KIRAZ, 38210
S-044 CSC-KT’NİN MUTASYON SPEKTRUMUNUN GENİŞLETİLMESİ 
Ayşe GÜREL, Sümeyra OĞUZ, Pelin Özlem ŞİMŞEK KİPER, Gülen Eda UTİNE, Koray BODUROĞLU, Mehmet ALİKAŞİFOĞLU
S-045 ELP2 GENİ İLİŞKİLİ NÖROLOJİK DİSFONKSİYONU OLDUĞU DÜŞÜNÜLEN BİR TÜRK AİLENİN KLİNİK VE GENETİK BULGULARININ DEĞERLENDİRİLMESİ 
Mustafa DOĞAN, Recep ERÖZ
S-046 AKRABALIĞI OLMAYAN İKİ AİLEDE AYNI NOVEL TGFBI MUTASYONU OLAN LATTICE KORNEAL DİSTROFİ 
Esra ATAMAN, Mehmet KOCABEY, Elçin BORA, Zeynep ÖZBEK, İsmet DURAK, Ayfer ÜLGENALP
S-047 HOKPP'DA T704M MUTASYONU VE YENİ BİR KLİNİK ANTİTE 
Dilek GÜN BİLGİÇ, Aydeniz AYDIN GÜMÜŞ, Hamide Betül GERİK ÇELEBİ, Fethi Sırrı ÇAM
9 Kasım 2018 / 18:00-20:00
Salon C
Kanser
Oturum Başkanı: Şehime Temel - Oğuz Çilingir
S-048 GENÇ MEME KANSERLİ HASTALARDA HORMONAL VE ÇEVRESEL RISK FAKTORLERININ DAĞILIMI 
Kanay YARARBAS
S-049 KALITSAL KANSER SENDROMLU AİLELERDE GENETİK DANIŞMANLIK VE HASTA YÖNETİMİNİN ÖNEMİ 
Taha Reşid ÖZDEMİR
S-050 YÜKSEK PSA'NIN AYIRICI TANISINDA HMGB1 
Zeliha YILDIRIM, Mehmet SOLAKHAN, Hülya ÇİÇEK, Necla BENLİER, Özlem Nuray SEVER, Nuri ORHAN, Mustafa YILDIRIM
S-051 KÜÇÜK HÜCRE DIŞI AKCİĞER KANSERLİ HASTALARDA EGFR MUTASYONLARININ METASTAZ İLE İLİŞKİSİ 
Aydın DEMİRAY, Hakan AKÇA, Arzu YAREN
S-052 BİR KALITIMSAL KANSER AİLESİNDE ÜÇ FARKLI FENOTİPE YOL AÇAN ÜÇ GENOTİP 
Esra ARSLAN ATEŞ, Ayberk TÜRKYILMAZ, Ceren ALAVANDA, Özlem YILDIRIM, Mehmet Ali SÖYLEMEZ, Bilge Bilgen GEÇKİNLİ, Ahmet Ilter GÜNEY,
S-053 BRCA1 VE BRCA2 GENLERİNDE MEME VE OVER KANSER İLE İLİŞKİLİ YENİ VARYANTLARIN SAPTANMASI VE ANALİZLERİ 
Lamiya ALIYEVA, Niyazi KAYA, Zeynep KURT, Ahmet KABLAN, Şebnem OZEMRI SAĞ, DILEK PIRIM, ELIF UZ YILDIRIM , Sehime G. TEMEL,
S-054  
 
S-055 NÖROFİBROMATOZİS ÖN TANISI OLAN HASTALARDA NF1 GENİ VARYASYONLARININ YENİ NESİL DİZİ ANALİZİ YÖNTEMİ İLE ARAŞTIRILMASI 
Sinem YALÇINTEPE
S-056 T-AKUT LENFOBLASTİK LÖSEMİ (T-ALL) HASTALARINDA YÜKSEK TUBB2A GEN ANLATIMI VE SİRNA ARACILI MODÜLASYONU 
Khusan KHODZHAEV, Müge SAYİTOĞLU, Deniz TUĞCU, Yuk Yin NG, Yücel ERBİLGİN, Tiraje ÇELKAN, Nazan SARPER, Gönül AYDOĞAN, Çetin TİMUR, Özden HATIRNAZ NG
S-057 KÜÇÜK HÜCRELİ VE ADENOKARSİNOM TANILI AKCİĞER KANSERİ OLGULARINDA PERİFER KANDA FHIT GEN BÖLGESİNİN FISH YÖNTEMİYLE İNCELENMESİ 
Narmin BAKHSHALİYEVA, Ayşe ÇIRAKOĞLU, Esin BİL TUNCAY, Gül ÖNGEN, Yelda TARKAN ARGÜDEN
S-058 KOLOREKTAL KANSERLERİN GENETİK ALTYAPISININ YENİ NESİL DİZİ ANALİZİ İLE ARAŞTIRILMASI 
Selma DEMİR
S-059 PEDİATRİK AKUT LENFOBLASTİK LÖSEMİDE TEŞHİSSEL TESTLERİN GEÇERLİLİĞİ 
İPEK YILMAZ, EBRU ARSLAN, BARIS YILMAZ, ÇETİN TİMUR, YAĞMUR ACIYİYEN, Ayça ÇINAR, Rumeysa EREN, SEÇİL PALA, BENGİNUR SÖKMEN, PINAR ATA
S-060 MULTİGEN PANEL İLE SAPTANAN VARYANTLARIN KALITSAL KANSERLER İLE İLİŞKİSİ 
Neslihan DÜZKALE, Nilnur EYERCİ, Ömür Berna ÇAKMAK ÖKSÜZOĞLU, Olcay KANDEMİR, Cihangir ÖZASLAN
S-061 GLİAL TÜMÖRLERDE GÖZLENEN 1P/19Q POLİZOMİLERİNİN PROGNOZLA İLİŞKİSİ 
Ayşegül Çınar KUŞKUCU, Emre Can TÜYSÜZ, Sezin GÜRKAN, Kaan YALTIRIK, Ferda ÖZKAN, Ömer Faruk BAYRAK, Uğur TÜRE
9 Kasım 2018 / 18:00-20:00
Salon D
Sitogenetik ve Moleküler Sitogenetik
Oturum Başkanı: Burak Durmaz -Kadri Karaer
S-062 KRANİOSİNOSİTOZLU HASTALARA MOLEKÜLER GENETİK YAKLAŞIM VE NONSENDROMİK VAKALARDA ARRAY CGH İLE TÜM GENOM ANALİZİ. ( TEZ SUNUMU ) 
ALPER GEZDİRİCİ, MUSTAFA ÖZEN
S-063 XP22.31 KOPYA SAYISI DEĞİŞİKLİKLERİNİN PATOJENİK ROLÜ VE LİTERATÜRE BAKIŞ 
Gülsüm KAYHAN, Mehmet Ali ERGÜN, E. Ferda PERÇİN
S-064 GASTROİNTESTİNAL TUTULUMLU BEHÇET HASTALARININ SİTOGENETİK SONUÇLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ 
Şükriye YILMAZ, Sinem Nihal ESATOĞLU, Dilhan KURU, Ayşe SALİHOĞLU, Ayşe ÇIRAKOĞLU, Gülen HATEMİ, Yelda TARKAN-ARGÜDEN, Ali İbrahim HATEMİ, Ayhan DEVİREN, Aykut Ferhat ÇELİK
S-065 SMITH-MAGENIS SENDROMU TANILI BİR OLGU 
Muhammer Özgür ÇEVİK, Özden ÖZTÜRK, Hilal AYDIN, Halime SAYGILI, Haydar BAĞIŞ
S-066 EPİLEPSİ , HİPOTONİ VE DİSMORFİK ÖZELLİKLER İLE PREZENTE OLAN DE NOVO İNTERSTİSYEL 4P DELESYONU 
NILGÜN DUMAN, KANAY YARARBAŞ, CEYHAN SAYAR, DERYA öZCİĞERCİ, DiLARA FüSUN İÇAĞASIOĞLU
S-067 SİTOGENETİK VE MOLEKÜLER SİTOGENETİK ANALİZLER SONUCU 47,X,İDİC(Y)(Q11.22)X2 OLARAK TESPİT EDİLEN, NÖROMOTOR GECİKME VE DİSMORFOLOJİK BULGULARI OLAN BİR OLGU 
Cemal EKİCİ, Selcen KORKMAZ, Şengül YÜKSEL, Ahmet KOÇ
S-068 TETRAZOMİ 1P36'DA KLİNİK BULGULAR 
Erdem KINDIŞ, Naz GÜLERAY, Pelin Özlem ŞİMŞEK KİPER, Gülen Eda UTİNE, Koray BODUROĞLU, Mehmet ALİKAŞİFOĞLU
S-069 KROMOZOMAL KIRIK SENDROMLARININ AYIRICI TANISINDA SİTOGENETİK İNCELEMEDE SAPTANAN ARTMIŞ KROMOZOMAL KIRIK ORANIN ÖNEMİ 
Zehra CENGİSİZ, Aslı Ece SOLMAZ, Deniz Yılmaz KARAPINAR, Haluk AKIN, Özgür ÇOĞULU
S-070 3Q27.3Q29 İNTERSTİSYEL DELESYONLU YENİ BİR AİLE 
Gülsüm KAYHAN, Ayşe SAVAŞ, Meral YİRMİBEŞ KARAOĞUZ, Ferda Emriye PERÇİN
S-071 MULTİPL KONJENİTAL ANOMALİ / MENTAL RETARDASYON HASTALARINDA CNV'LERİN BELİRLENMESİNDE HASTA SEÇİM KRİTERLERİNİN ÖNEMİ 
Şule ALTINER, Nüket YÜRÜR KUTLAY
S-072 15Q13.3 BÖLGESİNDE 414 KB BÜYÜKLÜĞÜNDE DUPLİKASYON SAPTANAN OLGU 
Halil ÖZBAŞ, Kuyaş Hekimler ÖZTÜRK
S-073 9Q21.33Q22.31 BÖLGESİNDE NADİR BİR İNTERSTİSYEL DELESYON: BİR OLGU SUNUMU 
Abdullah SEZER, Gülsüm KAYHAN, Mehmet Ali ERGÜN, Ferda Emriye PERÇİN
S-074 SİTOGENETİKTEN KLİNİĞE BAKIŞ: 40019 PERİFERİK KANDAN KROMOZOM ANALİZİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ 
Ömer Faruk KARAÇORLU, Mehmet Buğrahan DÜZ, Tuğba AKIN DUMAN, Pelin ÖZYAVUZ ÇUBUK, Hasan TAŞLIDERE, Fatih Mehmet ERDEM, Bayram TAŞKIN, Ece KESKİN, Begüm VARDAR, Ceyhun Cihan AKSOY
S-075 DE NOVO İNTERSTİSYEL 12Q15Q22 DELESYONLU NADİR BİR OLGUDA GENOTİP FENOTİP KORELASYONU 
ÖMER SALİH AKAR, ASLIHAN SANRI, METHİYE GÖNÜL OĞUR
S-076 14Q32.2 BÖLGESİNDEKİ MATERNAL DELESYONA BAĞLI GELİŞEN KAGAMI-OGATA SENDROMU (KOS14) 
Fuat Barış BENGÜR, Cumhur Gökhan EKMEKÇİ, Kanay YARARBAŞ, Suna LAHUT, İlyas Çağlar YILGÖR, Ahmet ALANAY, Methiye Gönül OĞUR, Yasemin ALANAY
10 Kasım 2018 / 18:00-20:00
Salon C
Nadir Genetik Hastalıklar-2
Oturum Başkanı: Hilmi Tozkır -Özge Özalp Yüreğir
S-077 EKTODERMAL DİSPLAZİ-SİNDAKTİLİ TİP 1 SENDROMU VE PVRL4 GENİNDE NOVEL FRAMESHİFT BİR MUTASYON 
ZEHRA MANAV KABAYEĞİT, MUSTAFA ALTAN, LAMİYA MARDAN, GÖKAY BOZKURT
S-078 MARFAN SENDROMU KLİNİK TANILI 10 PEDİATRİK OLGUDA FBN1 GEN MUTASYONLARININ ARAŞTIRILMASI 
Emine İpek CEYLAN, Esra IŞIK, Aslı ECE SOLMAZ, Tahir ATİK, Ferda ÖZKINAY, Özgür ÇOĞULU, Hüseyin ONAY
S-079 BİRT -HOGG -DUBÉ SENDROMU: ÜÇ OLGU SUNUMU 
Ahmet KABLAN, Ahmet ALKAYA, Lamiya ALİYEVA, Eda HAŞAL, Emel BÜLBÜL BAŞKAN, Aslı GÖREK DİLEKTAŞLI, Şebnem ÖZEMRİ SAĞ, Şehime GÜLSÜM TEMEL
S-080 UZUN QT SENDROMU - 2 OLGU SUNUMU 
Ayça YILDIZ, Elçin BORA
S-081 CRB1 VE C2ORF71 GENLERİNDE MUTASYON SAPTANAN ERKEN BAŞLANGIÇLI RETİNİTİS PİGMENTOZA OLGUSU 
Hande ÖZKALAYCI, Özlem GİRAY BOZKAYA
S-082 HEREDİTER SPASTİK PARAPAREZİ TANILI YİRMİ OLGUDA ÜÇ YENİ MUTASYON 
MEHMET BUĞRAHAN DÜZ, SELÇUK DAŞDEMİR, AYSEL KALAYCI YİĞİN, MEHMET ALİ AKALIN, MEHMET SEVEN
S-083 GLOMUVENÖZ MALFORMASYONLARI OLAN VE GLMN GEN MUTASYONU SAPTANAN İLK NOONAN SENDROMU HASTASI 
Filiz HAZAN
S-084 LATERAL TEMPORAL LOB EPİLEPSİLİ HASTALARDA GENETİK ANALİZLER 
Yesim KESİM, Barış SALMAN, Sibel UĞUR İŞERİ, Çağla AKI, Nerses BEBEK, Betül BAYKAN
S-085 NPHP1 HOMOZİGOT GEN DELESYONU SAPTANAN JOUBERT SENDROMU TİP 4 TANILI İKİ OLGU SUNUMU 
SİNEM KOCAGİL, MUSTAFA CAHIT EREN, MUHSIN ELMAS, COŞKUN YARAR, EBRU ERZURUMLUOĞLU, OĞUZ ÇİLİNGİR, SEVİLHAN ARTAN
S-086 AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA) SEMPTOMLARI TAŞIYAN HASTALARDA YENİ NESİL DİZİLEME METODU İLE MEFV GENİNDEKİ YAYGIN VE YENİ VARYANTLARIN TARANMASI 
Niyazi KAYA, Zeynep KURT, Lamiya ALİYEVA, Ahmet KABLAN, Şebnem ÖZEMRİ SAĞ, Elif YILDIRIM UZ, Dilek PİRİM, Şehime G TEMEL
S-087 NADİR VE ÖZEL BİR GRUP İSKELET DİSPLAZİSİ: DESBUQUOİS DİSPLAZİSİ VAKA SERİSİ 
Sümeyra OĞUZ, Süleyman ATAR, Pelin Özlem ŞİMŞEK KİPER, Gülen Eda UTİNE, Yasemin ALANAY, Koray BODUROĞLU, Mehmet ALİKAŞİFOĞLU
S-088 6 OLGUDA STUVE-WİEDEMANN SENDROMU'NUN KLİNİK VE MOLEKÜLER KARAKTERİZASYONU 
Leyli SENTÜRK, Çağrı GÜLEÇ, Hülya KAYSERİLİ, Tugba KALAYCI, Zehra Oya UYGUNER, Umut ALTUNOĞLU
S-089 YEDİ HEMOFİLİ B HASTASINDA MUTASYON SPEKTRUMU VE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ 
Esra IŞIK, Tahir ATİK, Bilçağ AKGÜN, Hüseyin ONAY, Kaan KAVAKLI, Ferda ÖZKINAY
S-090 MTM1 GENİNDE PATOJENİK VARYANT SAPTANAN BİR AİLEDE PRENATAL TANI DENEYİMİ 
ÖZGÜR KIRBIYIK
S-091 İMMUN YETMEZLİKTEN GLİKOZİLASYON DEFEKTİ TANISINA:WES ETKİSİ 
Aslı ECE SOLMAZ
S-092 REVERSE GENETİK İLE TANI KOYULAN NADİR BİR SPASTİK PARAPLEJİ AİLESİ 
Ceren ALAVANDA, Esra ARSLAN ATEŞ, Bilgen Bilge GEÇKİNLİ, Ayberk TÜRKYILMAZ, Özlem YILDIRIM, Mehmet Ali SÖYLEMEZ, Safiye Güneş SAĞER, Ahmet İlter GÜNEY, Pınar ATA, Ahmet ARMAN
S-093 PDE11A MUTASYONLARI CAMP/PKA/PCREB SİNYAL YOLAĞI ÜZERİNDEN BENİN KEMİK TÜMÖRLERİNE YOL AÇABİLİR Mİ? 
Vehap TOPÇU, Büşranur ÇAVDARLI,
S-094 TECPR2 VE NKX6-2 GENLERİNDE FENOTİP İLE İLİŞKİLİ İKİ VARYANT; İKİ KERE DÜŞÜNÜN: TAHMİN ALGORİTMALARI YA DA AİLE TARAMASI? 
EVREN GÜMÜŞ
S-095 COQ4 GENİNDE YENİ TANIMLANMAMIŞ MUTASYONA BAĞLI PRİMER KOENZİM Q10 EKSİKLİĞİ 
Özlem AKGÜN DOĞAN, Can KOSUKCU, Zihni Ekim TASKIRAN, Pelin Özlem ŞİMSEK KİPER, Gülen Eda UTİNE, Koray BODUROĞLU, Mehmet ALİKAŞİFOĞLU
10 Kasım 2018 / 18:00-20:00
Salon D
Multifaktoriyel Hastalıklar
Oturum Başkanı: Nejat İmirzalıoğlu- Fahri Uçar
S-096 MELATONİN ERİŞKİN FİBROBLAST VE HUVEC' LERDE ANJİYOGENEZ VE YARA İYİLEŞMESİNİ İNHİBE ETMEKTEDİR 
ŞEFİK GÜRAN, ZEHRA DİLŞAD ÇOBAN, ORHAN FERMANLI, KÜBRA/ŞEYMA FEYZA FERMANLI/KURT, PINAR ELÇİ, MERAL SARPER, MURAT PARLAK, MERVAN/EDA/ SENA BETÜL AYDOĞAN/ARIKAN/SARI, MUSTAFA TÜRK, RAHŞAN ILIKÇI SAĞKAN
S-097 DENEYSEL OTOİMMÜN MİYASTENİA GRAVİS FARE MODELİNDE İNFLAMAZOM KOMPLEKSLERİNİN EKSPRESYON SEVİYESİ 
Prof. Dr. Burçak VURAL, Prof. Dr. Erdem TÜZÜN, Uzm. Vuslat YILMAZ, Ceyda Nur BALTACI
S-098 TİP 2 DİYABETTE LENTİVİRUS ARACILI GLP-1 GEN NAKLİNİN PANKREASIN BETA HÜCRELERİ ÜZERİNDEKİ PROLİFERATİF VE FARKLILAŞTIRICI ETKİSİ 
Mükerrem Hale TAŞYÜREK, Hasan Ali ALTUNBAŞ, Salih ŞANLIOĞLU
S-099 ERKEN BAŞLANGIÇLI ALZHEİMER TANILI TÜRK HASTALARDA APP, PSEN1 VE PSEN2 MUTASYON SIKLIĞI VE HASTALARIN KARŞILAŞTIRILMASI 
NADİDE CEMRE RANDA, ELÇİN BORA, ESRA ATAMAN, ÖZLEM ÖZ, GÖRSEV YENER, AYFER ÜLGENALP
S-100 D VİTAMİNİ METABOLİZMASI İLE İLİŞKİLİ GENETİK FAKTÖRLERİN OBSTRÜKTİF UYKU APNE SENDROMU OLUSUMUNA ETKİSİ 
Deniz KIRAÇ, Füsun MAYDA DOMAÇ
S-101 TOMM40 GENİNDEKİ (RS1160985 VE RS157581) POLİMORFİZMİ VE ALZHEİMER HASTALIĞIYLA İLİŞKİSİ 
Mustafa Fahmi Rajab , Emine Begüm GENCER ÖNCÜL, Hakkı TAŞTAN, Duygu DUMAN, Ebru Bilge DİRİK, Mustafa Türker DUMAN
S-102 ANKİLOZAN SPONDİLİT'TE MİKRO RNA EKSPRESYONU 
AYBERK TÜRKYILMAZ, FIRAT AKBAŞ, İLKER YAĞCI, PINAR ATA
S-103 TÜRK DEMANS HASTALARINDA FRONTO-TEMPORAL DEMANS İLE İLİŞKİLİ BAŞLICA GENLERDEKİ MUTASYON SIKLIĞI 
Gamze GÜVEN, Ebba LOHMANN, Jose BRAS, John Hardy, Rita Guerreiro, Raphael GIBBS, Andrew Singleton, Hakan GÜRVİT, Başar BİLGİÇ, Haşmet HANAĞASI, Murat EMRE, Patrizia RIZZU, Peter HEUTINK, Nihan Erginel-Unaltuna, Walter Just , ,
S-104 İDYOPATİK BOY KISALIĞI VE İDYOPATİK BÜYÜME HORMONU EKSİKLİĞİ OLAN ÇOCUKLARDA BÜYÜME HORMONU VE BÜYÜME HORMONU RESEPTÖR GENİ POLİMORFİZMLERİ 
Elif YILMAZ GÜLEÇ, Ayhan DEVİREN, Oya ERCAN
S-105 İNTERLÖKİN-1 A RS1143634 VE İNTERLÖKİN-1B RS1800587 POLİMORFİZMLERİNİN KRONİK PERİODONTİTİSLİ HASTALARDAKİ ALLEL DAĞILIMLARININ BELİRLENMESİ 
Hafize ÖZTÜRK ÖZENER, Beste TACAL ASLAN, Başak Funda EKEN, Ömer Birkan AĞRALI, Hatice Selin YILDIRIM, Korkut ULUCAN, Leyla KURU
S-106 MİYOKARD İNFARKTÜSÜ İLE MİR-142-5P İFADE DÜZEYİNİN İLİŞKİSİ 
Gizem ÇELEBİ, Filiz GEYİK, Cenk Eray YILDIZ, Gkiozde MOUMIN, Mustafa YILDIZ, Evrim KOMURCU-BAYRAK
S-107 UCMA-GST FÜZYON PROTEİN’İN İNSAN OSTEOBLAST HÜCRELERİNDEKİ IL-6 EKSPRESYONU ÜZERİNE ETKİSİ 
HAMZA MALİK OKUYAN, MENDERES YUSUF TERZİ
S-108 ŞİZOFRENİ HASTALARINDA RASD1 GENİ MUTASYONLARININ ARAŞTIRILMASI 
Ceren Damla DURMAZ, Halil Gürhan KARABULUT, Hatice ILGIN RUHİ
S-109 ÖSTROJENİN FASİOSKAPULOHUMERAL MUSKÜLER DİSTROFİ (FSHD)’DE B-KATENİN, DUX4 VE PAX3/7 DÜZEYLERİNE ETKİSİ 
Ceren HANGÜL, Esin GÜVENİR ÇELİK, Hacer KAYA, Onur EROĞLU, Hilmi UYSAL, Sibel BERKER KARAÜZÜM
S-110 PGRN RS5848 POLİMORFİZMİ TÜRK FTLD KOHORTU İÇİN BİR RİSK FAKTÖRÜMÜDÜR? 
EBRU ERZURUMLUOĞLU, BELGİN DEMET ÖZBABALIK ADAPINAR, OĞUZ ÇİLİNGİR, EMİLİA QOMİ EKENEL, SEVİLHAN ARTAN
S-111 RANK/RANKL SİNYAL YOLAĞININ EPİGENETİK DEĞİŞİKLİKLERİNİN MENOPOZ DÖNEMİNDEKİ KADINLARDA ARAŞTIRILMASI 
Rasime KALKAN, Muhammed A ALTARDA, Özgür TOSUN, Pınar TULAY

ULUSLARARASI KONUŞMACILAR

Etkinliğin başlamasına kalan süre:

Etkinlik Tarihi
07-11 Kasım 2018

Bildiri Son Gönderim Tarihi

21 Ekim 2018

 

 

İLETİŞİM

MOTTO Turizm
1394 Sok. Mimarsinan Mah. No:13 Kat:1/4 Alsancak/ KONAK / İZMİR
Tel :  (+90 232)  446 06 10
Fax: (+90 232)  446 07 11
e-mail: 
tugba@motto.tc
www.motto.tc

 

Dukan Diyeti Karatay Diyeti Hamilelik Belirtileri Protez Saç baş ağrısı Göbek eritme göbek eritme hareketleri Maranki hocanın bulduğu alkali diyeti bir çok insan tarafından uygulanmakta ve çok ciddi olumlu sonuçlar alınmaktadır. York testi

Çağımızın en yaygın rahatsızlıklarından bel ağrısı tedavisi için en güncel bilgilere ulaşmak için bitkisel tedavi ansiklopedimize bakın.