Poster Bildiriler

Poster Ebatları : 70cm(genişilk) X 100cm(yükseklik)
Posterlerinizi listede belirtilen günde, sabahtan asıp gün sonunda toplamanız gerekmektedir.

Her günün poster sunularında "sunum + bilimsellik + yenilikçilik" zemininde bir birinci seçilecektir (toplam üç aday) ve bu adaylara 2019'da Balkan Kongresine ücretsiz kayıt hakkı tanınacaktır...

POSTER BİLDİRİLER
8 Kasım 2018
Biyoinformatik/ Yeni Yöntemler/ Multifaktoriyel Hastalıklar/Kanser
Poster Başkanları  Sibel Uğur İşeri /Ekim Taşkıran/Aslı Toylu
Sıra Bildiri
P-001 AİLESİNDE NONSENDROMİK MENTAL RETARDASYONLU BİREYLER BULUNAN GEBELERDE PRENATAL GENETİK UYGULAMALAR: YENİ NESİL DİZİLEME
Zeynep OCAK, Ayse KAFKASLI, Nihal YOZGATLI, Emrullah CALISIR, Mursel CALISKAN
P-002 FARKLI GENLER,FARKLI MUTASYONLAR,FENOTİPTE FARKLILIK YARATIYOR MU ?: ALPORT SENDROMU
Pınar ATA, Ceren ALAVANDA, Ayberk TÜRKYILMAZ, Özlem YILMAZ, Nurdan YILDIZ, Harika ALPAY
P-003 KRONİK MYELOİD LÖSEMİ’DE PRİMER DİRENÇTE ROL OYNAYAN MİRNA’LARIN BELİRLENMESİ AMACIYLA YAPILMIŞ İN-SİLİCO ÇALIŞMA
Merve SOĞANCI, Seda BAYKAL KÖSE, Zeynep YÜCE
P-004 MEME KANSERLİ OLGULARDA BRCA1 VE BRCA2 GEN MUTASYONLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ
Zeynep OCAK, Erkan DOGAN, Mursel CALISKAN, Emrullah CALISIR
P-005 ERKEN-BAŞLANGIÇLI EPİLEPTİK ENSEFALOPATİ TANILI 67 OLGUDA HEDEF GEN PANELİ ANALİZLERİ
Deniz SÜNNETÇİ-AKKOYUNLU, Bülent KARA, Naci ÇİNE, Elif Büşra YILMAZ, Bilge DURSUN, Nurhan KÜLCÜ, Gülüşan UZUNER, Nisa DEVRİM, Hakan SAVLI
P-006 EXOM SEKANSLAMA İLE DILATE KARDİYOMIYOPATILİ AİLE BİREYLERİNİN KALP NAKLİ GEREKSİNİMİNİN YÖNETİMİ
Zeynep OCAK, Mehmet BALKANAY, Denyan MANSUROGLU, Oguz KONUKOGLU, Nihal YOZGATLI, ,
P-007 KLİNİK HETEROJENİTEDE TÜM EKZOM DİZİLEMESİNİN YERİ
Süleyman ATAR, Can KOŞUKCU, Ekim TAŞKIRAN, Pelin Özlem ŞİMŞEK KİPER, Gülen Eda UTİNE, Gözdem KAYKI, Şule YİĞİT, Koray BODUROĞLU, Mehmet ALİKAŞİFOĞLU
P-008 MARMARA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ TIBBİ GENETİK KLİNİĞİNE BAŞVURAN ARİTMİ TANILI HASTA KOHORTU VE GENETİK ANALİZ SONUÇLARI
Ayberk TÜRKYILMAZ, Ceren ALAVANDA, Esra ARSLAN ATEŞ, Mehmet Ali SÖYLEMEZ, Bilgen Bilge GEÇKİNLİ, Özlem YILDIRIM, Ahmet ARMAN, ,
P-009 MARMARA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ TIBBİ GENETİK KLİNİĞİNE BAŞVURAN HİPERTROFİK VE DİLATE KARDİYOMİYOPATİ TANILI HASTA KOHORTU VE GENETİK ANALİZ SONUÇLARI
AYBERK TÜRKYILMAZ, CEREN ALAVANDA, ESRA ARSLAN ATEŞ, MEHMET ALİ SÖYLEMEZ, BİLGEN BİLGE GEÇKİNLİ, ÖZLEM YILDIRIM, AHMET ARMAN,
P-010 NGS İLE YAPILAN OTOİNFLAMATUAR HASTALIK PANELİNDE SAPTANAN YENİ MUTASYONLAR
Afig BERDELİ, Demet TIĞLI ÖZKAN, Merve ATAN MAHBOUB, Nihan ATALAY
P-011 PRKAG2 KARDİYOMİYOPATİSİNE NEDEN OLAN YANLIŞ ANLAMLI MUTASYONLARIN İN SİLİKO VE İN VİTRO ANALİZLERİ
Evrim KOMURCU-BAYRAK, Muhammed Abdülvahid KALKAN, Gökhan KAHVECİ, Fatih BAYRAK
P-012 STEROİD DİRENÇLİ NEFROTİK SENDROMUN MOLEKÜLER SINIFLANDIRILMASINDA NGS’NİN ROLÜ
Afig BERDELİ, Demet TIĞLI ÖZKAN, Merve ATAN MAHBOUB, Nihan ATALAY
P-013 TÜM EKZOM DİZİLEME SONUCUNDA CEP290 VE RARS GENLERİNDE VARYANT SAPTANAN NADİR BİR OLGU
Recep ERÖZ, Mustafa DOĞAN, Hüseyin YÜCE
P-014 ATAKSİ TELENJİEKTAZİ: OLGU SUNUMU
HAYDAR BAĞIŞ, HAMİDE SAYGILI, HİLAL AYDIN, ÖZDEN ÖZTÜRK
P-015 CAYTAKSİN MEME KANSERİ METASTAZINDA DÜZENLEYİCİ BİR ELEMENT OLARAK ORTAYA ÇIKMAKTADIR.
İBRAHİM TEKEDERELİ, AYTEN KILINÇLI, MEHMET ALİ GÜZEL, ZEYNEP ESENER
P-016 İN-VİTRO TÜMÖR HETEROJENİTE MODELİNDE FARKLI TÜMÖR HÜCRE POPÜLASYONLARININ GENETİK VE BİYOLOJİK ÖZELLİKLERİNİN İNCELENMESİ
Öykü GÖNÜL GEYİK, Hande EFE, Seda BAYKAL KÖSE, Özge UYSAL, Dara WANGSA, Thomas RIED, Zeynep YÜCE
P-017 MEME VE OVER KANSERLİ HASTALARDA BRCA GENLERİNDEKİ VUS VE PATOJENİK MUTASYONLARIN KARŞILAŞTIRILMASI
Gülay GÜLEÇ CEYLAN, Ahmet Cevdet CEYLAN, Emin Emre KURT, Mehmet Ali ŞENDUR, Cavidan Nur SEMERCİ GÜNDÜZ
P-018 SKBR3 HÜCRE HATTINDA GALLİK ASİT VE TEKAMENİN KOMBİNE TERAPİSİ İLE APOPTOTİK DNA FRAGMENTASYONUNUN UYARILMASI
Büşra SEVİM, Hacer KAYA, Esin GÜVENİR ÇELİK, Onur EROĞLU
P-019 SPORADİK KOLOREKTAL KANSERDE GLOBAL MİRNA VE MRNA İFADE PROFİLLERİNİN ENTEGRASYONU
Edibe Ece ABACI, Namood-e SAHAR, Nevin BELDER, Berna SAVAŞ, Arzu ENSARİ, Ayhan KUZU, Hilal ÖZDAĞ,
P-020 TEK YUMURTA ÜÇÜZLERİNDE (TRİPLET) BRCA2 PATOJENİK GENOTİPİ VE MEME KANSERİ FENOTİPİ DİSKORDANSI
Neslihan DÜZKALE TEKER, Nilnur EYERCİ, Ömür Berna Çakmak Öksüzoğlu, Olcay Kandemir
P-021 TNFRSF11A GENİ VARYASYONLARININ BRCA1 VE/VEYA BRCA2 MUTASYONU SAPTANAN HASTALARDA, MEME KANSERİ GELİŞİM RİSKİ ÜZERİNE ETKİLERİNİN ARAŞTIRILMASI
Kader ÖZDEMİR, Hakan GÜRKAN, Hilmi TOZKIR, Selma DEMİR, Engin ATLI, Damla EKER, Emine İkbal ATLI, Sinem YALÇINTEPE
P-022 ADLİ AMAÇLI YAŞ TAHMİNİNDE EPİGENETİK YAKLAŞIM
ŞÜKRİYE KARADAYI, BEYTULLAH KARADAYI
P-023 CERS5 (SERAMİD SENTAZ 5) GENİ SUSTURULMASI SONUCUNDA ATEROSKLEROZ PATOGENEZİNDEKİ GEN VE PROTEİN ANLATIM DEĞİŞİMLERİNİN ENDOTEL HÜCRELERİNDE ARAŞTIRILMASI
Aybike Sena ÖZUYNUK, Filiz GÜÇLÜ-GEYİK, Pınar KÖSEOĞLU, Nihan ERGİNEL-ÜNALTUNA, Neslihan ÇOBAN
P-024 COMPUTATİONAL MODELLİNG APPROACHES AS A POTENTİAL PLATFORM TO UNDERSTAND THE MOLECULAR GENETİCS ASSOCİATİON BETWEEN PARKİNSON'S AND GAUCHER DİSEASES.
Thirumal KUMAR, Hend AL DOUS, Zainab AL MAHGOUB, Geroge DOSS, Hatem ZAYED
P-025 DENEYSEL OTOİMMÜN MİYASTENİA GRAVİS FARE MODELİNDE İNFLAMAZOM KOMPLEKSLERİNİN EKSPRESYON SEVİYESİ
Burçak VURAL, Erdem TÜZÜN, Vuslat YILMAZ, Canan Aysel ULUSOY, Ceyda Nur BALTACI
P-026 DETERMINATION OF IL-28B POLYMORPHISM AND IL-28B SERUM LEVELS IN TURKISH PATIENTS WITH HEPATITIS B AND HEPATITIS C
Zeynep KOÇ, Esra TUĞ, Işıl FİDAN
P-027 DİYABETİK VE DİYABETİK OLMAYAN AKUT İSKEMİK İNMEDE SERUM TOTAL ANTİOKSİDAN AND TOTAL OKSİDAN DÜZEYLERİNİN İNCELENMESİ
Zeliha YILDIRIM, Hülya ÇİÇEK, Maksat YAZJANOV, Sırma GEYİK
P-028 FİBROMYALJİ SENDROMUNDA (FMS) MTHFR GEN POLİMORFİZMİNİN HASTALIK AİLE ÖYKÜSÜ İLE BİRLİKTELİĞİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ
Köksal DEVECİ, Hülya DEVECİ, Dd
P-029 GENETİK VE GENOMİK SAĞLIK HİZMETLERİNDE HEMŞİRELERİN ROLÜ
HAMZA MALİK OKUYAN, CANAN BİRİMOĞLU OKUYAN
P-030 KİTİN MOLEKÜLÜ TESTOSTERON VE PROGESTERON VARLIĞINDA KORYOALLANTOİK MEMBRAN MODELİNDE ANJİYOGENEZİ ARTTIRIR
Ezgi İrem SAĞLAM, İlayda Ceren KUTLU, Orhan Erdem HABERAL, Mehmet YÜKSEKKAYA, Özgür KILIÇARSLAN, Şefik GÜRAN
P-031 KORONER ARTER HASTALARINDA VDBP, VDR MUTASYONLARININ VE DİĞER RİSK FAKTÖRLERİNİN STENT TROMBOZU OLUŞUMUNA ETKİSİ
Deniz KIRAÇ, Aysun ERDEM, Hazal GEZMİŞ, Kemal YEŞİLÇİMEN, Elif Çiğdem ALTUNOK, Turgay İSBİR
P-032 KRONİK VENÖZ YETERSİZLİĞİ OLAN HASTALARIN KAN DOLAŞIMINDAKİ MİRNA İFADE DÜZEYLERİ
Esra KAYNAK, Cenk Eray YILDIZ, Nadir AYGUTALP, Evrim KÖMÜRCÜ-BAYRAK
P-033 MENOPOZ OLGULARINDAKİ SICAK BASMASININ EPİGENETİK DEĞİŞİKLİKLER İLE İLİŞKİSİNİN ARAŞTIRILMASI
Rasime KALKAN, Muhammed A ALTARDA, Özgür TOSUN, Pınar TULAY
P-034 OSTEOARTRİT’TE EPİGENETİK MEKANİZMALAR
HAMZA MALİK OKUYAN
P-035 VDBP, VDR VARYASYONLARI VE D VİTAMİNİ METABOLİZMASI İLE İLİŞKİLİ DİĞER FAKTÖRLER TİP 1 DİYABET HASTALIĞI İLE İLİŞKİLİ OLABİLİR
Deniz KIRAÇ, Ceyda DİNÇER YAZAN, Hazal GEZMİŞ, Ali YAMAN, Goncagül HAKLAR, Önder ŞİRİKÇİ, Elif Çiğdem ALTUNOK, Oğuzhan DEYNELİ
9 Kasım 2018  
Sitogenetik ve Moleküler Sitogenetik  -Prenatal Tanı
Poster Başkanları: Birsen Kahraman/Zerrin Çelik/Abdülgani Tatar  
Sıra Bildiri
P-036 MULTİPLE FETAL ANOMALİLERİ OLAN PRENATAL TANILI MOZAİK BİR İ(20)(Q10) OLGUSU
ÜMMET ABUR, ÖMER SALİH AKAR, MİĞRACİ TOSUN, ENGİN ALTUNDAĞ, METHİYE GÖNÜL OĞUR
P-037 PRENATAL DÖNEMDE SAPTANAN 48,XXYY SENDROMLU OLGU
Esra TUĞ, Halis ÖZDEMİR, Hilal Esmanur YILDIZ, Deniz KARÇAALTINCABA
P-038 SPERMATOGONYAL KÖK HÜCRE BELİRTECİ OLAN ITGA6’NIN SPERMATOGENEZ DEFEKTLERİ İLE İLİŞKİSİNİN ARAŞTIRILMASI
O.SENA AYDOS, YUNUS YUKSELTEN, ASUMAN SUNGUROGLU, KAAN AYDOS
P-039 TEKRARLAYAN FETAL KAYIPLI, 46,XX,T(2;6)(Q33;P25) KARYOTİPLİ BİR OLGU VE ONUN TROMBOFİLİ PANELİ
Hüseyin YÜCE, Recep ERÖZ, Betül TURAN, Mustafa DOĞAN
P-040 TEKRARLAYAN GEBELİK KAYBI OLGULARıNDA KROMOZOM ANOMALİLERİNİN SıKLıĞı
Umut Arda BAYRAKTAR, Zerrin YILMAZ ÇELİK, Feride İffet ŞAHİN
P-041 1. KROMOZOMDA ARRAY-CGH ANALİZİ SONUCUNDA SAPTANAN KOPYA SAYISI DEĞİŞİKLİKLERİNİN FENOTİP İLE İLİŞKİLENDİRİLMESİ
Emine İkbal ATLI
P-042 15Q11.2 MİKRODELESYONU OLAN BİR OLGU: NÖRAL HASTALIKLARA YATKINLIK LOKUSUNU YORUMLAMA
Şule ALTINER, Alper Han ÇEBİ
P-043 16P13.11 BÖLGESİ KOPYA SAYISI DEĞİŞİKLİKLERİNİN KLİNİK BULGULARI
Naz GÜLERAY, Sümeyra OĞUZ, Gizem ÜREL DEMİR, Pelin Özlem ŞİMŞEK KİPER, Gülen Eda UTİNE, Koray BODUROĞLU, Mehmet ALİKAŞİFOĞLU
P-044 18Q DELESYON SENDROMLU BİR OLGU SUNUMU
Aydeniz AYDİN GUMUS, Esra ÇOLAK, Dilek GÜN BİLGİÇ, Hamide Betül GERİK ÇELEBİ, Muzaffer POLAT, Betül ERSOY, Fethi Sırrı ÇAM
P-045 21Q21Q ROBERTSONIAN TRANSLOKASYONLU MOZAİK DOWN SENDROMU OLGUSU
Seda AÇAR, Ömer Faruk KARAÇORLU, Tuğba AKIN DUMAN, Emine GÖKTAŞ
P-046 22Q11.2 DELESYON SENDROMUNUN NADİR PREZENTASYONU: CAYLER KARDİYO-FASYAL SENDROM
İbrahim KAPLAN, Elifcan TAŞDELEN, Timur TUNCALI
P-047 3P DELESYON SENDROMU VE KONJENİTAL HİPOTİROİDİ BİRLİKTELİĞİ
Tuğba AKIN DUMAN, Emine GÖKTAŞ, Pelin ÖZYAVUZ ÇUBUK
P-048 45,X KARYOTİPLİ VE HÜCRELERİN %80’İNDE SRY BÖLGESİNDE DELESYON SAPTANAN ERKEK FENOTİPLİ BİR OLGU
Recep ERÖZ, Betül TURAN, Mustafa DOĞAN, Hüseyin YÜCE, İlknur ARSLANOĞLU
P-049 46,X,DER(X)(?)(6)/45,X(23) KARYOTİPİNE SAHİP PRİMER AMENORELİ BİR VAKA
Recep ERÖZ, Betül TURAN, İlknur ARSLANOĞLU, Hüseyin YÜCE, Mustafa DOĞAN
P-050 47,XYY SENDROMLU 5 İNFERTİL HASTANIN KLİNİK VE ENDOKRİN DEĞERLENDİRMESİ
ÇAĞRI DOĞAN, ÖMER SALİH AKAR, ÜMMET ABUR, RAMAZAN AŞCI, SEZGİN GÜNEŞ, ENGİN ALTUNDAĞ, METHİYE GÖNÜL OĞUR
P-051 4P16.3 TRİZOMİSİ: GENİTAL ANOMALİLER VE HAFİF DİSMORFİK BULGULAR TAŞIYAN BİR OLGU
PAPATYA ARSLAN, MEHMET BUĞRAHAN DÜZ, TUĞBA AKIN DUMAN, PELİN ÖZYAVUZ ÇUBUK
P-052 4Q21 MİKRODELESYON SENDROMUNDA KARAKTERİSTİK ÖZELLİKLERLE İLİŞKİLİ KRİTİK BÖLGENİN TANIMLANMASI
Naz GÜLERAY, Sümeyra OĞUZ, Süleyman ATAR, Pelin Özlem ŞİMŞEK KİPER, Gülen Eda UTİNE, Koray BODUROĞLU, Mehmet ALİKAŞİFOĞLU
P-053 5Q35 MİKRODELESYONUNA SAHİP BİR SOTOS SENDROMU VAKASI
Ayşe GÜREL, Merve YAŞITLI, Süleyman ATAR, Pelin Özlem ŞİMŞEK KİPER, Gülen Eda UTİNE, Koray BODUROĞLU, Mehmet ALİKAŞİFOĞLU
P-054 6 İZODİSENTRİK Y OLGUSUNUN SUNUMU VE ARRAY-CGH ANALİZİNİN SONUÇLARI
ÜMMET ABUR, ÖMER SALİH AKAR, ÇAGRI DOĞAN, SEZGİN GÜNEŞ, RAMAZAN AŞCI, GÖNÜL OĞUR
P-055 6Q TERMİNAL DELESYONLU OLGULARDA İNTER VE İNTRAFAMİLİYAL FENOTİPİK VARYASYONLAR
Hamdi KALE, Birsen KARAMAN, Umut ALTUNOĞLU, Tuğba KALAYCI, Seher BAŞARAN
P-056 7Q TERMİNAL DELESYONU : ÜÇ YENİ VAKA VE LİTERATÜR KARŞILAŞTIRMASI
Sümeyra OĞUZ, Naz GÜLERAY, Süleyman ATAR, Gizem ÜREL DEMİR, Özlem AKGÜN DOĞAN, Pelin Özlem ŞİMŞEK KİPER, Gülen Eda UTİNE, Koray BODUROĞLU, Mehmet ALİKAŞİFOĞLU
P-057 9. VE 20. KROMOZOM ARASINDA ALIŞILMADIK BİÇİMDE OLUŞMUŞ BİR DERİVASYON OLGUSU
ÖMER SALİH AKAR, RAMAZAN AŞCI, METHİYE GÖNÜL OĞUR
P-058 ADDİTİVE KROMOZOMLAR: 46,XY,ADD(5)(Q35.3) KARYOTİPLİ MENTAL RETARDASYON OLGU SUNUMU
Tuğçe ACAR, Ömer Faruk KARAÇORLU, Tuğba AKIN DUMAN, Pelin ÖZYAVUZ ÇUBUK, Emine GÖKTAŞ
P-059 AİLESEL RESİPROKAL TRANSLOKASYONLAR: 46,XX,DER(15)T(7;15)(P10;Q10)PAT KARYOTİPLİ YENİDOĞAN OLGU SUNUMU
Hatice YURTBEĞENDİ, Ömer Faruk KARAÇORLU, Tuğba AKIN DUMAN, Hasan TAŞLIDERE, Nejmiye AKKUŞ
P-060 ARRAY-CGH YÖNTEMİ İLE 2Q37.1-Q37.3 DELESYONU VE 16P13.11-P12.3 DUPLİKASYONU SAPTANAN DİSMORFİK ÖZELLİKLERE SAHİP BİR OLGU
Engin ATLI, Hakan GÜRKAN, Ülfet VATANSEVER, Emine İkbal ATLI, Damla EKER, Selma DEMİR, Sinem YALÇINTEPE, Hilmi TOZKIR
P-061 ATİPİK MOZAİK TRİZOMİ 9: 47,XX,+9[26]/45,X[24] KARYOTİPE SAHİP OLGU SUNUMU
Ceyhun Cihan AKSOY, Ömer Faruk KARAÇORLU, Pelin ÖZYAVUZ ÇUBUK, Fatih Mehmet ERDEM, Hamide SAYGILI, Özden ÖZTÜRK, Haydar BAĞIŞ
P-062 BMP2 GENİNİ İÇEREN 20P12.3P13 DELESYONUNUN KLİNİK BULGULARI
Naz GÜLERAY, Sümeyra OĞUZ, Pelin Özlem ŞİMŞEK KİPER, Gülen Eda UTİNE, Koray BODUROĞLU, Mehmet ALİKAŞİFOĞLU
P-063 CİNSEL GELİŞİM BOZUKLUĞU OLAN SENDROMİK BİR OLGU; DE NOVO 14Q31.3Q32.2 DELESYONU
Gülay KARAGÜZEL, Alper Han ÇEBİ, Saliha AHMETOĞLU, Yakup ASLAN
P-064 CRİ DU CHAT SENDROMU: 5 NOLU KROMOZOMUN KISA KOL DELESYONU OLGU SUNUMU
Nurseli ÖZTÜRK, MEHMET BUĞRAHAN DÜZ, TUĞBA AKIN DUMAN, Ali TOPAK
P-065 ÇOK NADİR BİR KARYOTİP: BİRDEN FAZLA ANÖPLOİDİYE SAHİP OLGU SUNUMU
Seda AÇAR, Ömer Faruk KARAÇORLU, Özgür BALASAR, Hatice KOÇAK EKER
P-066 ÇOK NADİR BİR TRANSLOKASYON: 46,X,DER(X;18)(P10;P10),+18 KARYOTİPLİ OLGU SUNUMU
Begüm VARDAR, Ömer Faruk KARAÇORLU, Zeynep OCAK, Jülide CAFERLER
P-067 ÇOKLU KONJENİTAL ANOMALİ VE GELİŞME GERİLİĞİNDE NADİR BİR ETYOLOJİ: 19P13.2 MİKRODELESYONU
Süleyman ATAR, Sümeyra OĞUZ, Naz GÜLERAY LAFCI, Gizem ÜREL DEMİR, Özlem AKGÜN DOĞAN, Pelin Özlem ŞİMŞEK KİPER, Gülen Eda UTİNE, Mehmet ALİKAŞİFOĞLU, Koray BODUROĞLU
P-068 DELESYON 11Q24.3 SAPTANAN YETİŞKİN ERKEK HASTA VAKA SUNUMU
Begüm VARDAR, Ömer Faruk KARAÇORLU, Ece KESKİN, Pelin Özyavuz ÇUBUK, Bayram TAŞKIN, Tuğba AKIN DUMAN
P-069 DİSTAL 15Q TETRAZOMİSİNDE KLİNİK FENOTİP
Erdem KINDIŞ, Sümeyra OĞUZ, Pelin Özlem ŞİMŞEK KİPER, Gülen Eda UTİNE, Koray BODUROĞLU, Mehmet ALİKAŞİFOĞLU,
P-070 DOWN SENDROMUNDA NADİR ROBERTSONİAN TRANSLOKASYON (ROB)(21Q;21Q) VE (14Q;21Q)
Esra ÇOLAK, Hamide Betül GERİK ÇELEBİ, Aydeniz AYDIN GÜMÜŞ, Dilek GÜN BİLGİÇ, Fethi Sırrı ÇAM
P-071 EDWARDS SENDROMU BENZERİ BULGULAR İLE PREZENTE OLAN 46,XX,DER(11)İNS(11;18)(Q21;Q12.2Q23) KARYOTİPE SAHİP BİR OLGU
TÜRKAN BURHANLI, MEHMET BUĞRAHAN DÜZ, TUĞBA AKIN DUMAN, PELİN ÖZYAVUZ ÇUBUK, ÖZLEM ÖZ, FATİH MEHMET ERDEM,
P-072 FARKLI DOKULARDA SİTOGENETİK VE FISH YÖNTEMLERİ KULLANILARAK ELDE EDİLEN DÜŞÜK DÜZEY 45,X MOZAİSİZMİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ
ELİF UZAY, EMİN KARACA, BURAK DURMAZ, GÜL KİTAPÇIOĞLU,CUMHUR GÜNDÜZ, HALUK AKIN, ÖZGÜR ÇOĞULU
P-073 FARKLI KLİNİK ÖN TANILI HASTALARDA FMR 1 GENİ (CGG) TEKRAR SAYILARININ ARAŞTIRILMASI
Damla EKER, Hakan GÜRKAN, Sinem YALÇINTEPE, Emine İkbal ATLI, Selma DEMİR, Engin ATLI, Drenushë ZHURİ, Nihan Alişya ERMAN, Hilmi TOZKIR
P-074 GELİŞME GERİLİĞİ: 5. VE 9. KROMOZOMLAR ARASINDA DENGESİZ TRANSLOKASYON IÇEREN OLGU SUNUMU
Murat EROL, Ömer Faruk KARAÇORLU, Pelin ÖZYAVUZ ÇUBUK, Z. Irmak KURT, Akif AYAZ, İlker GÜNEY, Özge ÖZALP YÜREĞİR
P-075 İZOKROMOZOM YP BULUNAN AZOSPERMİK İNFERTİL ERKEK : BİR OLGU SUNUMU
Banu DEĞİRMENCİ, Tunç OZAN, Aşkın ŞEN, Deniz ŞEN, Tuğba AKIN DUMAN, Fatih Mehmet ERDEM
P-076 KROMOZOM 3Q13.2-13.31 BÖLGESİNDE DELESYON BULUNAN BİR OLGU
Emin Emre KURT, Ahmet Cevdet CEYLAN, Gülay Güleç CEYLAN, Oya TOPALOĞLU, Cavidan Nur SEMERCİ GÜNDÜZ
P-077 KROMOZOM 4Q DELESYONU(4Q21.2- 4Q21.23) OLAN BİR OLGU
Derya KAN KARAER, KADRİ KARAER
P-078 MATERNAL İNHERİTED XQ22.2 SUBMİCROSCOPİC DUPLİCATİON İNCLUDİNG PLP1, GLRA4 AND MORF4L2 GENES İN MALE PATİENT İDENTİFİED BY ARRAY-CGH AMONG CASES WİTH NEURODEVELOPMENTAL DİSORDERS
Erhan BAYRAM, Sinem AGıLKAYA, Semra HıZ KURUL, Sultan CİNGÖZ
P-079 MENTAL MOTOR RETARDASYON: 7. KROMOZOMUNDA MOZAİK DELESYON VE DUPLİKASYONA SAHİP OLGU SUNUMU
Ömer Faruk KARAÇORLU, Begüm VARDAR, Güney ŞİMŞEK, Malik BAYKARA, Pelin ÖZYAVUZ ÇUBUK, Tuğba AKIN DUMAN, Nejmiye AKKUŞ
P-080 MENTAL RETARDASYON: 14. KROMOZOMDA ADDİTİVE YAPI SAPTANAN OLGU SUNUMU
Enes KÜÇÜKAYTEKİN, Ömer Faruk KARAÇORLU, Pelin ÖZYAVUZ ÇUBUK, Malik BAYKARA, Sinem YALÇINTEPE, Özge ÖZALP YÜREĞİR
P-081 MENTAL RETARDASYON: 18P DUPLİKASYONU OLAN OLGU SUNUMU
Esra AKSOY, Ömer Faruk KARAÇORLU, Pelin ÖZYAVUZ ÇUBUK, Z. Irmak KURT, Sinem YALÇINTEPE, Özge ÖZALP YÜREĞİR
P-082 MENTAL RETARDASYON: DE NOVO DENGESİZ RESİPROKAL TRANSLOKASYONLU OLGU SUNUMU
Ezgi Yağmur ÇIRAK, Ömer Faruk KARAÇORLU, Pelin ÖZYAVUZ ÇUBUK, Hamide SAYGILI, Özden ÖZTÜRK, Haydar BAĞIŞ
P-083 NADİR BİR BULGU: 15Q11-13 DUPLİKASYONU VE MİNUTE KROMOZOMLAR BİRLİKTELİĞİ
MEHMET BUĞRAHAN DÜZ, EMİNE MUTLU, PELİN ÖZYAVUZ ÇUBUK, TUĞBA AKIN DUMAN, ÖMER FARUK KARAÇORLU, EBRU TUNÇEZ, YASEMİN KENDİR DEMİRKOL
P-084 NÖROMOTOR GELİŞME GERİLİĞİ VE DİSMORFİK BULGULARI OLAN HASTALARDA ARRAY-CGH ANALİZİ
CEREN ALAVANDA, ESRA ARSLAN ATEŞ, AYBERK TÜRKYILMAZ, BİLGEN BİLGE GEÇKİNLİ, PINAR ATA, AHMET İLTER GÜNEY, MEHMET ALİ SÖYLEMEZ, PELİN ÖZYAVUZ ÇABUK, AHMET ARMAN
P-085 ORTAK BULGULARA SAHİP BİRDEN FAZLA HASTALIĞIN BİRLİKTELİĞİ: KİSTİK FİBROZİS VE XQ28 DUPLİKASYONU
Naz GÜLERAY, Pelin Özlem ŞİMŞEK KİPER, Gülen Eda UTİNE, Ebru YALÇIN, Deniz DOĞRU ERSÖZ, Uğur ÖZÇELİK, Nural KİPER, Koray BODUROĞLU, Mehmet ALİKAŞİFOĞLU
P-086 ÖĞRENME GÜÇLÜĞÜ: 46,XX,DER(9)T(7;9)(Q34;P24) KARYOTİPLİ DENGESİZ TRANSLOKASYON OLGU SUNUMU
Sevgi ÖZTÜRK, Ömer Faruk KARAÇORLU, Mehmet Buğrahan DÜZ, Pelin ÖZYAVUZ ÇUBUK, Nejmiye AKKUŞ
P-087 PARSİYEL 9P TRİZOMİ TANILI İKİ OLGU VE FENOTİPİK DEĞİŞKENLİK
MEHMET BUĞRAHAN DÜZ, ÖMER FARUK KARAÇORLU, PELİN ÖZYAVUZ ÇUBUK, CEYHUN CİHAN AKSOY, MİNE URFALI, YASEMİN ANIL EYÜPOĞLU TANRIVERDİ, ORHAN GÖRÜKMEZ
P-088 PARSİYEL MONOZOMİ 18 VE PARSİYEL TRİZOMİ 19 BİRLİKTELİĞİ
Erdem KINDIŞ, Sümeyra OĞUZ, Süleyman ATAR, Pelin Özlem ŞİMŞEK KİPER, Gülen Eda UTİNE, Koray BODUROĞLU, Mehmet ALİKAŞİFOĞLU,
P-089 PEDİATRİK OLGULARIN ENDİKASYONA BAĞLI KROMOZOM BOZUKLUKLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ: KONVANSİYONEL SİTOGENETİĞİN ÖNEMİ!
Nihal AKTAŞ, Zerrin YILMAZ ÇELİK, Feride İffet ŞAHİN
P-090 RİNG KROMOZOM 15 SENDROMUNUN FENOTİPİK DEĞİŞKENLİĞİ VE TEKRARLAYAN FETAL KAYIPLAR
BAHAR ULUÇAY ÖZTÜRK, MEHMET BUĞRAHAN DÜZ, TUĞBA AKIN DUMAN, PELİN ÖZYAVUZ ÇUBUK, HASAN TAŞLIDERE, ÖMER FARUK KARAÇORLU
P-091 TRİZOMİ 22: OLGU SUNUMU
Dilek GÜN BİLGİÇ, Aydeniz AYDIN GÜMÜŞ, Hamide Betül GERİK ÇELEBİ, ESRA ÇOLAK, FETHİ SIRRI ÇAM
P-092 WOLF HİRSHHORN SENDROMU TANILI ÜÇ OLGU
MEHMET BUĞRAHAN DÜZ, FİLİZ ERDOĞAN, BENGISU ERDİL TUMBAR, TUĞBA AKIN DUMAN, SİNEM YALÇINEPE, BİLGE SARIKEPE, EBRU TUNÇEZ, YASEMİN KENDİR DEMİRKOL, MİNE URFALI, YASEMİN ANIL EYÜPOĞLU TANRIVERDİ
P-093 X KROMOZOMUNUN SAYISAL VE YAPISAL DÜZENSİZLİĞİNİ MOZAİK OLARAK TAŞIYAN OLGU
Çisem AKURUT, Emine İkbal ATLI, Hakan GÜRKAN, Engin ATLI, Yasemin ÖZEN, Sinem YALÇINTEPE, Selma DEMİR, Hilmi TOZKIR, Elif TUNALI
P-094 ZİHİNSEL YETERSİZLİĞİ OLMAYAN VE KLİTEROMEGALİ İLE BAŞVURAN BİR AİLESEL 47,XX,+İDİC(15)(Q11.2)’Lİ OLGU SUNUMU
ENGİN ALTUNDAĞ, ÖMER SALİH AKAR, ASLIHAN SANRI, HATİCE YELDA YALÇIN, METHİYE GÖNÜL OĞUR
10 Kasım 2018 
Nadir Genetik Hastalıklar
Poster Başkanları: Güven Toksoy/Asude Durmaz/ Selma Demir 
Sıra Bildiri
P-095 2 KARDEŞTE WARBURG MİKRO SENDROMU' NA NEDEN OLAN RAB3GAP1 GENİ NOVEL İNTRONİK MUTASYONU
Bilgen Bilge GEÇKİNLİ, Ayberk TÜRKYILMAZ, Esra ARSLAN ATEŞ, Ceren ALAVANDA, Hasan TAŞLIDERE, Mehmet Ali SÖYLEMEZ, Ahmet ARMAN
P-096 3M SENDROMLU İKİ OLGUDA CUL 7 GENİNDE SAPTANAN ÜÇ YENİ VARYANT
Çağrı GÜLEÇ, Umut ALTUNOĞLU, Asuman GEDİKBAŞI, Şahin Avcı, Güven TOKSOY , Oya UYGUNER, Seher BAŞARAN
P-097 A CASE OF TWO SIBLINGS WITH VLDLR-ASSOCIATED CEREBELLAR HYPOPLASIA
Omer YAKAR, Cigdem Yuce KAHRAMAN, Ergin CUCU, Neslihan CINKARA, Pelin ERCOSKUN, Abdulgani TATAR
P-098 A FEASİBİLİY STUDY FOR THE USE OF SHORT TANDEM REPEAT MARKERS FOR PREİMPLANTATİON GENETİC DİAGNOSİS FOR BETA-THALASSAEMİA İN THE CYPRİOT POPULATİON
Pembe SAVAS
P-099 AARSKOG-SCOTT SENDROMU VAKASINDA FGD1 GENİNDE YENİ MUTASYON
Sümeyra OĞUZ, Özlem AKGÜN DOĞAN, Pelin Özlem ŞİMŞEK KİPER, Gülen Eda UTİNE, Koray BODUROĞLU, Mehmet ALİKAŞİFOĞLU
P-100 AĞIR HEMOFİLİ A HASTALARINDA İNTRON 1 İNVERSİYON MUTASYONU SIKLIĞININ BELİRLENMESİ
Bilçağ AKGÜN, Esra IŞIK, Tahir ATİK, Hüseyin ONAY, Kaan KAVAKLI, Ferda ÖZKINAY
P-101 AĞIR HİPOTONİ İLE PREZENTASYON GÖSTEREN COFFİN-SİRİS SENDROMU
Zeynep OCAK, Teoman AKCAY, Nuray KARTAL, Mursel CALISKAN, Emrullah CALIŞIR
P-102 AKDENİZ BÖLGESİNDE AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ MOLEKÜLER GENETİK SONUÇLARI
DURAN CANATAN, GÜLSÜM YAZICI, DUYGU GİZEM ÇELİK
P-103 AYNI AİLEDEN İKİ ERKEK BİREYDE X-LİNKED SPONDİLOEPİFİZYEL DİSPLAZİ TARDA FENOTİPİ VE TRAPPC2 GENİNDE YENİ TANIMLANAN BİR SPLICE BÖLGE MUTASYONU
Burcu ALBUZ, Mustafa Tarık ALAY, Menekşe ÖZTÜRK, Gökhan Ozan ÇETİN, Gülseren BAĞCI, Hakan AKÇA, Nedim KARAGENÇ
P-104 AYNI AİLEDEN ÜÇ BİREYDE KLİNİK BULGULAR EŞLİĞİNDE BTD GENİ MOLEKÜLER ANALİZİ SONUÇLARI
Recep ERÖZ, Betül TURAN, Mustafa DOĞAN, Hüseyin YÜCE, Kenan KOCABAY, Recep ÖZMERDİVENLİ
P-105 BİLATERAL RADİUS VE BAŞ PARMAK APLAZİLİ BİR HASTADA SALL4 DELESYONU
Sümeyra OĞUZ, Süleyman ATAR, Gizem ÜREL DEMİR, Pelin Özlem ŞİMŞEK KİPER, Gülen Eda UTİNE, Koray BODUROĞLU, Mehmet ALİKAŞİFOĞLU
P-106 BİR AİLEDE COL1A1 GENİNDE YENİ BİR MUTASYON
Makbule Nihan SOMUNCU, Ayşe Gül ZAMANİ, Mahmut Selman YILDIRIM
P-107 BOR SENDROMLU BİR OLGUDA EYA1 GENİNDE NOVEL NONSENSE MUTASYON
MENEKŞE ÖZTÜRK, SELCAN ZEYBEK, BELDA DURSUN, BURCU ALBUZ, ÖZLEM ANLAŞ, HAKAN GÜRKAN, GÖKHAN OZAN ÇETİN
P-108 CHARCOT-MARİE-TOOTH (CMT) SENDROMU TANISI ALAN BİR OLGU
Recep ERÖZ, Mustafa DOĞAN, Hüseyin YÜCE, Kenan KOCABAY
P-109 CHARGE SENDROMLU BİR OLGU
ÖZGÜR BALASAR, HATİCE KOÇAK EKER
P-110 CİNSEL GELİŞİM VE FENOTİPİK DEĞİŞİKLİKLER ÜZERİNE SRY GENİNİN ETKİLERİ
HASİBE NESLİGÜL IŞIKLI, GÖKHAN OZAN ÇETİN, MUSTAFA TARIK ALAY, VİLDAN CANER, DUYGU HEREK, ÖZER ÖZTEKİN, ÖMER LEVENT TUNCAY, GÜLSEREN BAĞCI
P-111 COHEN SENDROMU; VPS13B GENİNDE YENİ BİR MUTASYON
Hamide SAYGILI, Hilal AYDIN, Özden ÖZTÜRK, Haydar BAĞIŞ
P-112 COL10A1 VE RMRP GEN MUTASYONU SAPTANAN METAFİZER DİSPLAZİLİ 10 OLGUNUN İRDELENMESİ
Buşra KASAP, Metin ASİLEREN, Nilay GÜNEŞ, Asude DURMAZ, Ayça AYKUT, Gözde YEŞİL, Beyhan TÜYSÜZ
P-113 COL2A1'DE OSTEOGENEZİS İMPERFECTA SEBEBİ YENİ BİR MUTASYON: KOLLAJEN TRİPEPTİT TEKRAR DİZİSİNDE GLİSİNDEN DEĞİL, GLİSİNE DEĞİŞİM
Arda ÇETİNKAYA, Bahar ÖZCABI, Cumhur Gökhan EKMEKÇİ, Ali KARAMAN
P-114 CYP21A2 GENİNDE HOMOZİGOT IN2G MUTASYONU OLAN 2 KARDEŞ
Recep ERÖZ, Betül TURAN, Mustafa DOĞAN, İlknur ARSLANOĞLU, Hüseyin YÜCE
P-115 DOWN SENDROMU VE AKONDROPLAZİ BİRLİKTELİĞİ
Süleyman ATAR, Pelin Özlem ŞİMŞEK KİPER, Koray BODUROĞLU
P-116 DYSF GENİNDE C.3166C>T MUTASYONU HOMOZİGOT OLARAK SAPTANAN LİMB-GİRDLE KAS DİSTROFİSİ TİP 2B İLE UYUMLU BİR OLGU
Recep ERÖZ, Mustafa DOĞAN, Hüseyin YÜCE
P-117 EPSTEİN SENDROMLU BİR OLGU SUNUMU
Aydeniz AYDIN GÜMÜŞ, Dilek GÜN BİLGİÇ, Hamide Betül GERİK ÇELEBİ, Esra ÇOLAK, İsmet AYDOĞDU, Fethi Sırrı ÇAM
P-118 FANKONİ ANEMİLİ BİR HASTADA FANCC GENİNDE YENİ MUTASYON
Mehmet Naci TEKTAŞ, Yurday ÖNCÜL, Zeynep ESENER, Arzu AKYAY, İbrahim TEKEDERELİ
P-119 FENOTİPTEN GENOTİPE : CORNELİA DE LANGE SENDROMU OLGU SUNUMU
Özden ÖZTÜRK, Hamide SAYGILI, Semih BOLU, Ömer Faruk KARAÇORLU, Haydar BAĞIŞ
P-120 GATA-1 İLİŞKİLİ X’E BAĞLI SİTOPENİ HASTALIĞINDA YENİ BİR MUTASYON
Dilek GÜN BİLGİÇ, Aydeniz AYDIN GÜMÜŞ, Hamide Betül GERİK ÇELEBİ, Fethi Sırrı ÇAM
P-121 GENETİK KLİNİĞİNE PSÖDOBARTTER SENDROMU BULGULARIYLA BAŞVURAN KİSTİK FİBROZLU İKİ KIZ KARDEŞ
CEREN ALAVANDA, PINAR ATA, AYBERK TURKYILMAZ, EBRU ARSLAN, NURDAN YILDIZ, HARIKA ALPAY
P-122 GLASS SENDROMU OLGUSU
Burcu TABAKCI, Huriye Nursel ELÇİOĞLU, Hasan TAŞLIDERE
P-123 GLİKOJEN DEPO HASTALIĞI TİP 1 TANILI BİR OLGU
Mustafa DOĞAN, Recep ERÖZ, Kenan KOCABAY
P-124 GPC3 DELESYONUNA BAĞLI SIMPSON GOLABI BEHMEL SENDROMU
Süleyman ATAR, Sümeyra OĞUZ, Naz GÜLERAY LAFCI, Gizem ÜREL DEMİR, Özlem AKGÜN DOĞAN, Pelin Özlem ŞİMŞEK KİPER, Gülen Eda UTİNE, Mehmet ALİKAŞİFOĞLU, Koray BODUROĞLU
P-125 HEMOGLOBİNOPATİ TARAMALARINDA HPLC VE DNA DİZİ ANALİZİ
DURAN CANATAN, GÜLSÜM YAZICI, DUYGU GİZEM ÇELİK
P-126 HEMOKROMATOZİS ÖNTANISIYLA DEĞERLENDİRİLEN HASTALARIN KLİNİK BULGULARI VE MOLEKÜLER GENETİK ANALİZ SONUÇLARI
Recep ERÖZ, Betül TURAN, Mustafa DOĞAN, Hüseyin YÜCE
P-127 HUNTER SENDROMU TANISI ALAN BİR OLGU
Mustafa DOĞAN, Recep ERÖZ, Hüseyin YÜCE, İlknur ARSLANOĞLU
P-128 HUNTİNGTON HASTALIĞINA SAHİP 5 HASTANIN CAG TEKRAR SAYILARI İLE VARİABLE EXPRESSİVİTELERİNİN İNCELENMESİ
Serap TUTGUN ONRAT, Muhsin ELMAS
P-129 IKBKB GENİNDE HOMOZİGOT MUTASYONU OLAN AĞIR KOMBİNE İMMÜN YETMEZLİKLİ (SCID) BİR VAKA
Engin ALTUNDAĞ, Ömer Salih AKAR, Gonca HANCIOĞLU, Çağrı GÜMÜŞKAPTAN, Alişan YILDIRAN
P-130 İKİ LAMİNOPATİ OLGUSU: LMNA GENİ MUTASYONLARI İLE İLİŞKİLİ FENOTİPLER
Bilgen Bilge GEÇKİNLİ, Ayberk TÜRKYILMAZ, Esra ARSLAN ATEŞ, Özlem YILDIRIM, Mehmet Ali SÖYLEMEZ, Pınar ATA, Ahmet ARMAN
P-131 JENERALİZE TUTULUMLU KUTİS MARMORATA TELENJİEKTATİKA KONJENİTA TANILI OLGU
Başak KURUCU İŞSİZ, Güneş ÇAKMAK GENÇ, Ayça ÇELİKMAKAS, Ahmet DURSUN
P-132 KABUKİ SENDROMU’NDA KMT2D GENİNİN MUTASYON SPEKTRUMU
Gözde YEŞİL, Nilay GÜNEŞ, Ayça ASLANGER, Beyhan TÜYSÜZ
P-133 KALITSAL IL-17F EKSİKLİĞİNE BAĞLI FAMİLİAL CANDİDİASİSLİ BİR HASTA
Recep ERÖZ, Betül TURAN, Mustafa DOĞAN
P-134 KİSTİK FİBROSİS FENOTİPİ OLAN HASTADA, CFTR GENİNDE NGS YÖNTEMİ İLE SAPTANAN YENİ BİR PATOJENİK VARYANT: C.4096A>G
Ahmet Burak ARSLAN, Ayşe Gül ZAMANİ, Sevgi PEKCAN, Mahmut Selman Yıldırım
P-135 KOOLEN-DE VRİES SENDROMU: YENİ BİR OLGU
NAZAN ERAS, ZUHAL ALTINTAŞ, BURCU SAĞLAM ADA
P-136 KRABBE HASTALIĞINDAN ETKİLENMİŞ 5 TÜRK OLGUDA KLİNİK VE MOLEKÜLER BULGULAR: GALC GENİNDE 2 YENİ MUTASYON
AYŞE BETÜL KÖLEMEN, AYCA DİLRUBA ASLANGER, GÖZDE YEŞİL
P-137 LIMB-GIRDLE MÜSKÜLER DİSTROFİ: ÜÇ VAKANIN OLDUĞU BİR AİLE
Hatice KOÇAK EKER, Özgür BALASAR
P-138 Lİ-FRAUMENİ SENDROMLU BİR VAKADA P53 MUTASYONU
Ayşe GÜREL, Sümeyra OĞUZ, Süleyman ATAR, Gizem ÜREL DEMİR, Pelin Özlem ŞİMŞEK KİPER, Gülen Eda UTİNE, Bilgehan YALÇIN, Koray BODUROĞLU, Mehmet ALİKAŞİFOĞLU
P-139 MATERNAL T(4;10)(Q28;P15) RESİPROKAL TRANSLOKASYON KAYNAKLI 10P15.3 MİKRODELESYONUNA SAHİP OLGU SUNUMU
Ayça ERKUŞLİ, Ömer Faruk KARAÇORLU, Tuğba AKIN DUMAN, Pelin ÖZYAVUZ ÇUBUK, Hamide SAYGILI, Haydar BAĞIŞ
P-140 MERKEZİMİZDE HEMOGLOBİNOPATİ ÖNTANISI İLE BAŞVURAN OLGULARIN MOLEKÜLER GENETİK SONUÇLARI
DURAN CANATAN, GÜLSÜM YAZICI, DUYGU GİZEM ÇELİK
P-141 MODY3 FENOTİPLİ HASTADA HNF1A GENİNİN PROMOTOR BÖLGESİNDE YENİ BİR VARYASYON
Levent ŞİMŞEK, Ayşe Gül ZAMANİ, Beray Selver EKLİOĞLU, Mahmut Selman YILDIRIM
P-142 MUTATİON ANALYSİS OF THE PMP22, GJB1 AND MPZ GENES İN PATİENTS WİTH DEMYELİNATİNG CHARCOT MARİE TOOTH DİSEASE
FEZEL NIZAM
P-143 NADİR BİR GENETİK HASTALıK OLAN KLEİDOKRANİAL DİSPLAZİ OLGU SUNUMU
Çiğdem YÜCE KAHRAMAN, Ömer YAKAR, Neslihan CİNKARA, Pelin ERCOŞKUN, Mustafa KAHRAMAN, Abdulgani TATAR
P-144 NADİR GÖRÜLEN BİR HASTALIK: RAİNE SENDROMU
Burcu TABAKCI, Huriye Nursel ELÇİOĞLU, Gürsu KIYAN
P-145 NF1 DELESYONU SAPTANAN HASTALARIN KLİNİK DEĞERLENDİRİLMESİ
Sümeyra OĞUZ, Özlem AKGÜN DOĞAN, Pelin Özlem ŞİMŞEK KİPER, Gülen Eda UTİNE, Koray BODUROĞLU, Mehmet ALİKAŞİFOĞLU
P-146 NOONAN SENDROMU 7' Lİ HASTALARDA KRANİYOSİNOSTOZİS
Zeynep OCAK, Isa OZYILMAZ, Emrullah CALISIR, Mursel CALISKAN, Nihal Yozgatlı
P-147 NÖROFİBROMATOSİS TİP 1' Lİ BİR HASTADA YENİ BİR VARYANT: OLGU SUNUMU
Kübra METLİ, Ahmet Sami GÜVEN, Ayşe Gül ZAMANİ, Mahmut Selman YILDIRIM,
P-148 NÖROFİBROMATOZİS TİP 1 ŞÜPHELİ OLGULARDA NF1 GENİNDEKİ VARYASYONLARIN GENOTİP-FENOTİP DEĞERLENDİRİLMESİ
Zeynep OCAK, Mursel CALISKAN, Emrullah CALISIR, 3400
P-149 OSTEOGENEZİS IMPERFEKTALI HASTALARDA SERUM MİRNA (MİR-26A, MİR-29A, MİR-133A) EKSPRESYON DÜZEYLERİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ
Latife ÖZ, Banu NUR, Aslı TOYLU, Gamze CELMELİ, Hakan NUR, Ercan MIHÇI
P-150 PAPSS2 GENİNDE NOVEL BİR MUTASYON SAPTANAN NADİR BİR OTOZOMAL RESESİF BRAKİYOLMİ OLGUSU
Esra ARSLAN ATEŞ, Mehmet ELTAN, Ayberk TÜRKYILMAZ, Ceren ALAVANDA, Mehmet Ali SÖYLEMEZ, Bilge Bilgen GEÇKİNLİ, Ahmet Ilter GÜNEY, Tülay GÜRAN, Ahmet ARMAN
P-151 PERSİSTAN MİKROHEMATÜRİLİ ÜÇ HASTA VE COL4A3 GENİNDE YENİ BİR P.GLN936TER(C.2806C>T) VARYANTI
Recep ERÖZ, Betül TURAN, Mustafa DOĞAN, Hüseyin YÜCE
P-152 PİGMENT DEFEKTLİ TERMİNAL OSSEÖZ DİSPLAZİ OLGUSU; TANI YAKLAŞIMI VE EK BULGULARIN VARLIĞI
Hülya KAYSERİLİ, Hülya AZAKLI, Ayşe Deniz AKKAYA, Murat Serhat AYGÜN, Cüyan DEMİRKESEN, Serpil ERASLAN
P-153 POMGNT1 GENİ EKZON 16'DA ÇERÇEVE KAYMASI MUTASYONUNUN TESPİT EDİLDİĞİ NADİR BİR HASTALIK OLARAK KAS-GÖZ-BEYİN HASTALIĞI KLİNİK BULGULARIN ÇEŞİTLİLİĞİNE KATKI
Fahrettin DUYMUS, Ayse KARTAL, Banu BOZKURT, Nadir KOCAK, Tülün CORA
P-154 PRİMER SİLİYER DİSKİNEZİLİ OLGULARDA DNAH5 GENİNİN HOT-SPOT EKZONLARININ MOLEKÜLER GENETİK ANALİZİ
Gizem ERDURAN, Elanur YILMAZ, Erdem BAŞARAN, Bülent KARADAĞ, Ayşen BİNGÖL, Özgül ALPER
P-155 SCHMİD TİP METAFİZYAL DİSPLAZİ’Lİ BİR OLGU
Mustafa DOĞAN, Recep ERÖZ, Hüseyin YÜCE, Semih BOLU
P-156 SENDROMİK OTİZM ETYOLOJİSİNDE ADNP GENİ: BİR OLGU SUNUMU
Abdullah SEZER, Gülsüm KAYHAN, Mehmet Ali ERGÜN, Ferda Emriye PERÇİN
P-157 SOX3 GEN DELESYONLU BİR PANHİPOPİTÜİTARİZM OLGUSU
Gülsüm KAYHAN, Mustafa Hakan DEMİRBAŞ, Emriye Ferda PERÇİN
P-158 TİAMİN YANITLI MEGALOBLASTİK ANEMİ SENDROMULU BİR OLGU SUNUMU
Aslı Ece SOLMAZ, Zehra CENGİSİZ, Hüseyin ONAY, F.Ferda ÖZKINAY
P-159 TRİKORİNOFALANGEAL SENDROM TANILI BİREYDE TESPİT EDİLEN YENİ MUTASYON
Aşkın ŞEN, Deniz ŞEN, Oktay BELHAN, Serdar CEYLANER
P-160 USH2A GENİNDEKİ NADİR BİLEŞİK HETEROZİGOT C.12580T>C VARYANTININ ÖNEMİ
Neslihan DÜZKALE, Nilnur EYERCİ, Ugur ACAR
P-161 WOLFRAM SENDROMUNA SAHİP İKİ KARDEŞİN GENOTİP VE FENOTİP BULGULARININ ARAŞTIRILMASI.
Muhsin ELMAS, Başak GÖĞÜŞ, Tolga Altuğ ŞEN Mustafa SOLAK
P-162 YENİ BİR MUTASYONA SAHİP PELİZAEUS-MERZBACHER-LİKE HASTALIĞI (PMLD) OLGUSU
Muhsin ELMAS, Başak GÖĞÜŞ, Dilek ÇAVUŞOĞLU, Mustafa SOLAK

ULUSLARARASI KONUŞMACILAR

Etkinliğin başlamasına kalan süre:

Etkinlik Tarihi
07-11 Kasım 2018

Bildiri Son Gönderim Tarihi

21 Ekim 2018

 

 

İLETİŞİM

MOTTO Turizm
1394 Sok. Mimarsinan Mah. No:13 Kat:1/4 Alsancak/ KONAK / İZMİR
Tel :  (+90 232)  446 06 10
Fax: (+90 232)  446 07 11
e-mail: 
tugba@motto.tc
www.motto.tc

 

Dukan Diyeti Karatay Diyeti Hamilelik Belirtileri Protez Saç baş ağrısı Göbek eritme göbek eritme hareketleri Maranki hocanın bulduğu alkali diyeti bir çok insan tarafından uygulanmakta ve çok ciddi olumlu sonuçlar alınmaktadır. York testi

Çağımızın en yaygın rahatsızlıklarından bel ağrısı tedavisi için en güncel bilgilere ulaşmak için bitkisel tedavi ansiklopedimize bakın.